• 5 July 2022

Si sente spesso parlare di disturbi dello spettro autistico, ma ancora ne sappiamo troppo poco. Intanto cominciamo a rivedere la definizione corretta: i “disturbi dello spettro autistico“ sono disturbi del neuro-sviluppo che coinvolgono principalmente linguaggio e comunicazione, interazione sociale, interessi ristretti, stereotipati e comportamenti ripetitivi.

Per quanto riguarda le cause, è subito da sfatare che la “colpa” sia riconducibile alla figura materna, come ancora troppi continuano a sostenere. Purtroppo, però, ancora non vi è una teoria unificante che possa spiegare la sindrome secondo un modello lineare causa- effetto.

E’ quasi certo che ci sia una base ereditaria dell’autismo, sostenuta principalmente da due osservazioni: i gemelli identici (monozigoti, che condividono completamente il patrimonio genetico) hanno probabilità maggiori di essere entrambi affetti da autismo rispetto ai gemelli fraterni (dizigoti, nati dallo stesso parto, ma che derivano dalla fecondazione di due uova da parte di due diversi spermatozoi).

Nella definizione più ampia di spettro autistico, vi è una concordanza del 92% tra gemelli monozigoti e del 10% tra gemelli dizigoti. Inoltre, un fratello o una sorella di una persona affetta da autismo ha un rischio superiore di sviluppare il disturbo (circa il 7% per i maschi e 1-2% delle femmine) o di presentare forme lievi di problemi dello sviluppo che coinvolgono il linguaggio, la socialità o altri sintomi comportamentali (circa il 4-6%.)

Ma si può parlare allora di geni dell’autismo? L’analisi dell’intero genoma e gli studi di citogenetica effettuati su famiglie con almeno due membri affetti da questa condizione ha consentito di identificare un certo numero di geni più frequentemente associati con l’autismo, localizzati su cromosomi differenti come il 15, il 16, il 22, e il cromosoma X.

Ma in generale, almeno ad oggi, l’analisi genetica non è riuscita a provare l’evidenza di un coinvolgimento di un solo gene associato all’autismo e vi è consenso nell’indicare un’origine genetica complessa, caratterizzata dal coinvolgimento di parecchi geni. Insomma, nessuno dei geni finora identificati in particolari gruppi di pazienti e/o nei loro familiari è di per sè capace di spiegare tutti i sintomi di questa complessa patologia neuropsichiatrica.

I soggetti con disturbi dello spettro autistico dovrebbero ereditare una particolare combinazione di geni “difettosi” per essere affetti da autismo. Ecco perché si deve ampliare sempre più la ricerca clinica e di base per migliorare la conoscenza di questa sindrome in termini della sua incidenza, delle sue cause e del suo sviluppo. L’aumento di informazione è l’unica strada per l’individuazione di potenziali terapie, possibilmente applicabili in fasi precoci dello sviluppo.

Tutta questa ampia premessa è opportuna per introdurre la storia di Monia Gabaldo e dei suoi tre bambini, tutti autistici: siamo a Villafranca di Verona, e mamma Monia- guarda caso genetista- scopre, solo dopo la diagnosi di spettro autistico ai suoi tre figli, di essere a sua volta autistica, come pure il marito Gabriele, sia pure entrambi in forma lieve.

C’è un gap nel sistema sanitario nazionale –evidenzia la coppia-: in Italia c’è una scarsa presa in carico dopo la diagnosi”. Loro, fortunatamente che possono permetterselo, riescono a sostenere le spese inevitabili che una situazione del genere comporta, ma gli altri?

Provando a fare qualcosa anche per aiutare chi vive una situazione simile, hanno dunque aperto un canale Youtube per condividere piccoli passi in avanti, miglioramenti e difficoltà. Ma anche per lanciare dei messaggi forti e chiari. “Quello di cui hanno bisogno le famiglie come la nostra è riuscire a sperare che questa etichetta non diventi una sentenza per loro una volta cresciuti: io sono un medico, ci sono riuscita –sottolinea Monia-, ma durante il percorso scolastico in tanti mi dicevano che non ce l’avrei fatta perché ero troppo sensibile.

Sarebbe bello che la gente, oltre le difficoltà, vedesse anche le abilità di chi è autistico, sfruttandole per andare avanti. A loro serve essere accettati e amati per quello che sono. Con l’autismo puoi distruggere una persona isolandola, ma allo stesso tempo puoi salvarla, modificandone il destino semplicemente accettandola”. https://www.facebook.com/groups/189086678357119// 

Da leggere assolutamente i due libri scritti dalla dottoressa Monia Gabaldo: “ La Favola del Pozzo Arcobaleno” e “Famiglia nello spettro”.  A questi se ne è appena aggiunto un altro, ambientato nel tempo della pandemia: “L’Arcobaleno batte il Cronavirus”.

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